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Doenças Raras: 600 mil pessoas vivem o estigma de ser Raro

Segundo a Organização Mundial de Saúde, podemos considerar uma doença rara quando esta patologia afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Na Europa considera-se rara, uma doença que afeta 1 em cada 2000 habitantes. Atualmente, sabe-se que existem cerca de 7000 doenças raras identificadas e estima-se que cerca de 600 mil pessoas sofrem de doenças raras em Portugal. 

Sendo que cerca de 80% tem causa genética, mais de metade manifesta-se na infância. Ainda assim, cerca de 30% dos doentes atingem a idade adulta. Estas são doenças que atingem ambos os sexos, e são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, como de pessoa para pessoa, até mesmo dentro da mesma família.

Dr. Luís Brito Avô

Dr. Luís Brito Avô

Estas doenças também podem manifestar-se a partir de causas não genéticas: infeções bacterianas ou causas virais, da imunidade e ambiental, ou são degenerativas e proliferativas.

Hoje, assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras e para sabermos mais sobre elas falámos com o Dr. Luís Brito Avô, Fundador e Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR), da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI).

Que tipos de doenças raras é que temos em Portugal?

Não sabemos com rigor qual a tipologia total das DRs em Portugal. Não temos um registo Nacional destas doenças, mas existem vários registos segmentares entre nós.

Pode dizer- se que as Hemoglobinopatias (exemplos: Talassémias ou Drepanocitose) são as mais comuns. A Amiloidose Familiar TTR (vulgo “doença dos pezinhos”) é a DR mais “Portuguesa” de todas (existe em todo o Mundo), estando identificados mais de 2000 portugueses afetados com esta doença. A Fenilcetonúria está, também, bastante descrita, bem como as Doenças Lisossomais de Sobrecarga, que é  um dos grupos mais registados. As Hemofilias são, também, um grupo importante e a Fibrose Quística tem também um bom registo português. O grupo dos cancros raros é também importante (como em qualquer País Ocidental). Existem também, em menor número, doenças neuromusculares e algumas doenças autoimunes que são também bastante raras.

“Seguramente, existe ainda um grande número de doentes não identificados, de muitos outros tipos, pois estima-se que possam ser globalmente 600.000 pessoas com doenças raras”

Porque é que devemos falar sobre estas doenças?

Estas doenças representam, globalmente, uma fração significativa da população portuguesa. Além disso, ainda há, seguramente, muitos doentes por identificar e estes cidadãos têm o direito à equidade no acesso aos cuidados de saúde e à sua possível reabilitação e reintegração social e educativa.

Temos o dever de promover a literacia em saúde, porque quanto maior esta for, mais acesso a diagnósticos e terapêuticas poderão existir e maior será o incentivo para o SNS e a sociedade global contribuírem para melhorar as respostas no campo da Saúde, suporte Social e estratégias educacionais nesta área.

O diagnóstico é, regra geral, difícil?

Por norma, o diagnóstico de uma doença rara é um processo complexo e, por vezes, pode demorar mesmo anos a ser identificada. Para isto, contribuem os sintomas que muitas vezes estão presentes nas patologias raras, que podem ser facilmente confundidos com outras patologias, atrasando assim o diagnóstico.

Qual é a taxa de sobrevivência?

Esta pergunta não tem uma resposta global, depende totalmente de que tipo de doença estivermos a considerar. Estas doenças são, no entanto, uma das causas principais de mortalidade infantil e tanto provocam a morte dias após o nascimento, como ao longo dos primeiros meses e anos de vida. Apesar disso, cerca de 30% dos pacientes atingem a idade adulta e existem mesmo doentes portadores de doença rara e assintomática, sem redução da esperança de vida.

Que apoios há do Estado?

“Programados há muitos, efetivamente disponíveis e bem estruturados são menos.”

Talvez a área do acesso aos cuidados de saúde seja a mais avançada: existe uma Estratégia Nacional para as doenças raras e um Documento de Informação de Apoio à pessoa com Doença Rara, publicados e consultáveis no site da Direção Geral de Saúde. Estão aí elencados todos os desenvolvimentos em curso.

Os medicamentos órfãos, (são já cerca de 200), utilizados para tratar estas patologias são na sua grande maioria de dispensa hospitalar pelo SNS. Existem já centros de referência para vários tipos de DRs, inclusivamente inseridos em redes europeias, e o caminho para o acesso aos mesmos está já em parte regulamentado.

“A área mais frágil é a dos cuidados continuados, que não tem ainda unidades particularmente dedicadas às DRs.”

No entanto, há, ainda, um longo caminho a percorrer na área Social e Educacional, que poderá ser melhor caracterizada por profissionais desses segmentos.

Sobrecarga Lisossomal e o seu impacto em Portugal

Nos últimos anos foram realizados estudos sobre as doenças de Sobrecarga Lisossomal, que permitiram conhecer as variações genéticas associadas à doença e à sua incidência na população portuguesa.

“Os Lisossomas são organelos celulares que fazem parte de um sistema de “limpeza” e reciclagem do “lixo” orgânico celular”, afirma o Dr. Luís Brito Avô.

Este tipo de doença caracteriza-se pela acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do catabolismo. Em Portugal a prevalência deste grupo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados vivos. Os sintomas são variados e podem ir desde a presença de doença neurológica grave, a casos menos graves ou até mesmo assintomáticos. Os primeiros sinais aparecem, de uma forma generalizada, nos primeiros meses/anos de vida.

Dentro do grupo das doenças de Sobrecarga Lisossomal, existem três tipos de doenças raras. A doença de Gaucher, sendo esta a mais comum, a doença de Fabry e a doença de Pompe.

O que têm em comum? Qualquer pessoa pode ser afetada pelas três doenças mencionadas, em qualquer idade e podem ser todas igualmente transmitidas de pais para filhos. Ainda não existe uma cura para nenhuma das doenças referidas, no entanto existe a possibilidade de tratamento que permite o controlo dos sintomas, o que irá originar uma melhoria na qualidade de vida do doente.

A Doença de Gaucher é caracterizada por sintomas como hemorragias frequentes, problemas ósseos e cansaço, no entanto divide-se em 3 tipos que afetam o doente de diferentes formas. Em alguns casos, o seu efeito é menor e a doença pode ser detetada de forma tardia. Noutros casos origina mais problemas, que podem começar pouco depois do nascimento.

A Doença de Fabry é uma Doença Rara e hereditária que pode causar uma série de problemas de saúde. O doente pode apresentar uma variedade de sintomas, uma vez que esta pode afetar órgãos diferentes. Além disso, é uma doença progressiva, uma vez que pode desenvolver-se para estados mais agravados ao longo do tempo.

A Doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, principalmente a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada, o que a torna extremamente incapacitante.

Em cima, mencionámos que estas doenças têm uma prevalência significativa em recém-nascidos e, por isso, perguntámos ao Dr. Luís como é que lidam e como é que é o dia a dia dos pais:

Em muitas situações é muito difícil e com grande carência de apoios. A chegada a uma família de um doente raro com situação de grande incapacidade e dependência de terceira pessoa é um tremendo desafio e com grande possibilidade de disrupção da vida familiar. É frequente um dos pais abdicar da sua vida profissional para dedicação a um filho, uma readaptação global da estrutura doméstica e da agenda diária de tarefas, o recurso frequente a cuidados de saúde e de reabilitação, stress emocional, ambiguidades afetivas, sobrecarga económica significativa.

“É urgente que haja uma aplicação do estatuto de cuidador informal, figura que aqui se aplica totalmente, incluindo com um estatuto remuneratório aplicável”

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