Além do Carnaval, nesta terça-feira, 28 de fevereiro, assinala-se também o Dia das Doenças Raras. Já ouviu falar em Colangite Biliar Primária (CBP)? Afeta sobretudo as mulheres e trata-se de uma patologia rara do fígado.
Na verdade, o Dia das Doenças Raras celebra-se a 29 de fevereiro, precisamente por este ser também um dia ‘raro’, que só consta no calendário em anos bissextos. Porém, como 2017 não é um deles, a data assinala-se a 28.
Para sinalizar este dia, será lançada uma campanha mundial, sob o mote “Imagine o que seria viver sem respostas para as perguntas mais básicas”, com o propósito de sensibilizar a população para este tipo de doenças. A versão portuguesa do vídeo é promovida pela Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, e conta com a voz do ator André Gago.
“Este vídeo mostra a realidade de muitas pessoas com doenças raras, que por vezes vivem anos angustiadas, sem conhecer ou compreender a sua doença, devido à falta de conhecimento sobre estas patologias.”, explica Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, em comunicado. “Juntos queremos assinalar este dia especial, o Dia das Doenças Raras, e relembrar a importância da investigação como forma de dar resposta às perguntas de milhões de pessoas em todo o mundo”, acrescenta.
A Aliança irá ainda promover o evento ‘Ser raro’, em parceria com o i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, da Universidade do Porto, que terá lugar na sede deste instituto, esta quarta, 1 de março, a partir das 15h. Em discussão estará a inovação, com relatos positivos de vidas mudadas pela investigação, tanto de doentes, como dos profissionais.
Colangite Biliar Primária
De diagnóstico lento, que pode chegar aos dez anos devido à ausência de sintomas, a Colangite Biliar Primária trata-se de uma doença do fígado, rara e autoimune, que afeta, essencialmente, o sexo feminino: cerca de 90% das pessoas diagnosticadas são mulheres, entre os 40 e 60 anos. É uma patologia hepática crónica, mas que pode ser controlada.
Com o intuito de aumentar o conhecimento sobre a CBP entre doentes, familiares, profissionais de saúde e comunidade em geral, a Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras desenvolveu um projeto chamado (In)Forma Rara, a primeira iniciativa criada em Portugal no âmbito deste tema.
A LuxWOMAN falou com Helena Cortez-Pinto, especialista em gastrenterologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, para esclarecer algumas questões relativas às doenças raras e, mais especificamente, à CBP.
O que se entende por doença rara?
Na Europa, uma doença ou perturbação é definida como ‘rara’ quando afeta menos de 1 por 2000 habitantes. No total estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto entre 600 mil a 800 mil pessoas em Portugal.
O que é a Colangite Biliar Primária e quais as suas causas?
A Colangite Biliar Primária (CBP) é uma doença rara do fígado que é causada por uma reação autoimune que mantém uma inflamação constante nos pequenos canais biliares do fígado. É uma doença hepática crónica, o que significa que é uma condição crónica mas que pode ser controlada. Na CBP, os canais biliares de médio calibre, essenciais para o transporte dos ácidos biliares do fígado para o intestino, apresentam uma inflamação crónica e dano nas suas paredes. Os ácidos biliares ficam, assim, retidos no fígado, podendo tornar-se tóxicos quando estão em elevada concentração. A deterioração da função hepática começa antes de surgirem os sintomas.
São desconhecidas as causas do desenvolvimento da CBP, considerando-se uma doença multifatorial que tende a surgir quando se verifica a existência de hábitos tabágicos, alterações nos cromossomas sexuais; existe uma maior prevalência nos países desenvolvidos, ou seja, países ou zonas com maior atividade industrial; é mais suscetível de aparecer em pessoas que tenham infeções do trato urinário frequentes; é mais comum em pessoas com o sistema imunitário debilitado. Existe também alguma componente de hereditariedade.
É possível prevenir a doença? De que forma?
Não é possível a prevenção desta doença, uma vez que se desconhecem as causas. Dada a ausência de sintomas ou a existência de sintomas ligeiros e inespecíficos, que podem levar à desvalorização dos mesmos, o diagnóstico só acontece numa fase mais avançada da doença.
Quais os principais sintomas? A que sinais devemos estar atentas?
Os principais sintomas da doença são a fadiga, prurido que pode ser ligeiro ou muito intenso e que pode surgir com mais intensidade durante a noite ou quando faz mais calor. Outro dos sintomas passa pela pele e olhos amarelados (Icterícia), que geralmente é um sinal de que se trata de uma doença hepática grave. Os doentes com CBP queixam-se ainda de manchas na pele, que se devem sobretudo ao prurido que leva os doentes a coçarem-se constantemente. Se a CBP não for diagnosticada e tratada precocemente, pode evoluir para fibrose hepática, cirrose, insuficiência hepática e cancro do fígado.
Como é tratada?
Existe tratamento medicamentoso para a CBP. O tratamento stantard é o ácido ursodeoxicólico (UDCA), que se trata de um tratamento por via oral. A maioria dos doentes consegue gerir a doença durante vários anos quando o UDCA é administrado e tomado de forma correta. Contudo, uma percentagem dos doentes não responde de forma adequada ao tratamento existindo ainda uma pequena percentagem que não o consegue tolerar, verificando-se a progressão da Colangite Biliar Primária.
Há inovações recentes a destacar no estudo ou tratamento da doença?
Após mais de 20 anos sem inovação terapêutica nesta área, foi recentemente aprovado na Europa tratamento inovador, o ácido obeticólico, que representa uma resposta a estas situações no sentido de parar a progressão da doença e de melhorar os sintomas, sendo uma esperança para os doentes que até aqui não podiam ser tratados com as opções existentes.
Quantos doentes com CBP existem em Portugal?
Em Portugal calcula-se que possam existir entre 500 a 1000 casos de CBP, sendo que o diagnóstico desta doença tem aumentado nos últimos 60 anos. Não se sabe, ainda, se este aumento está relacionado com o aumento da incidência desta doença ou com o facto de os médicos estarem mais despertos para o seu diagnóstico.A Colangite Biliar Primária tem uma maior incidência em pessoas entre os 40 e os 60 anos de idade. No entanto, esta doença pode também ser diagnosticada entre homens e mulheres mais jovens.A CBP é uma doença que afeta sobretudo mulheres, com uma frequência de 9-10 mulheres para 1 homem.
Porque é que a CBP tem maior incidência no sexo feminino?
Não existe ainda uma explicação científica que indique a razão desta doença ser mais predominante junto do sexo feminino, sabendo-se, contudo, que as doenças autoimunes são em geral mais frequentes nas mulheres.
Quais os principais obstáculos relacionados com a doença?
Por ser uma doença rara e haver uma menor incidência na população mundial, a falta de conhecimento por parte do doente ou da população em geral é um problema que se enfrenta, especialmente se tivermos como comparação o conhecimento da população em geral sobre doenças mais frequentes, como o cancro. Esta falta de conhecimento pode atrasar o diagnóstico e gerar alguma confusão com outro tipo de doenças, devido aos sintomas que a pessoa manifesta. A evolução para estágios mais graves, como a cirrose, pode levar à estigmatização e falsa associação ao consumo de álcool em excesso que, no entanto, nada tem a ver com a Colangite Biliar Primária.
Que medidas estão a ser adotadas para que a doença a comunidade médica e a população em geral esteja melhor informada sobre a doença?
A comunidade científica e associações estão a trabalhar conjuntamente para fornecer mais informações sobre a doença. Este mês realizou-se um workshop dirigido aos médicos da especialidade de gastroenterologia e de medicina geral e familiar, para os elucidar sobre as particularidades desta doença rara do fígado. A iniciativa está a ser desenvolvido no âmbito do projeto (In)Forma Rara da Raríssimas, que pretende chegar aos médicos e população em geral.
Que tipo de apoios existem para os doentes?
Tratando-se de uma doença rara do fígado, os doentes podem dirigir-se a qualquer associação ou sociedade médica da área a pedir ajuda e informação, nomeadamente a Raríssimas, através da Linha Rara (300 505 700), a Sociedade Portuguesa de Gastroenterologia, entre outras. Qualquer dúvida, o doente ou familiar pode sempre esclarecê-la junto do médico para perceber se existe alguma instituição local que possa ter alguma forma de apoio.
